13.06.2019     0
 

Глава 4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ


Генные мутации

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов;

3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Генотип и фенотип, их изменчивость

в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

Строение ядра

Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.

Глава 4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n — 2), моносомия (2n — 1), трисомия (2n   1), тетрасомия (2n   2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет   гамета 24, XX   гамета 24,      гамета 23, X    гамета 23, Y 
F 47, XXX
трисомия 
по Х-хромосоме
 
47, XXY
синдром 
Клайнфельтера
 
  45, X0
синдром Тернера-
Шерешевского 
 
45, Y0
гибель
зиготы 
 
Предлагаем ознакомиться:  Оформление земельного участка в собственность по наследству: оценка, судебная практика, документы, налог

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет   гамета 23, X     гамета 24, XY    гамета 22,  
F 47, XXY
синдром 
Клайнфельтера
 
  45, X0
синдром Тернера-
Шерешевского 
 

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, 21), Эдвардса ( 18), Патау (47, 15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Не углубляясь в причины возможных мутаций в организме человека (воздействие вредных факторов окружающей среды, лекарственные препараты, заболевания во время беременности, возраст родителей и пр.), остановимся на их следствии: заболеваниях, которые вызываются ими. Генетически детерминированные заболевания – патологии подчас «коварные» – многие из них, совершенно разные по своему происхождению и дальнейшему прогнозу для больного ребенка, могут иметь очень похожую клиническую симптоматику. Т.е.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И.

Наследственное варьирование признаков* Рожь Пшеница Ячмень Овес Просо Сорго Кукуруза Рис Пырей
Зерно Окраска Черная
Фиолетовая
Форма Округлая
Удлиненная
Биол. признаки Образ жизни Озимые        
Яровые  

*Примечание. Знак « » означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Лекция № 21

Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин «мутация» введен в науку Де Фризом.

Им же создана мутационная теория .

основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

Предлагаем ознакомиться:  Купил головку на мотокосу не подошла чек не брал что делать

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Название группы
мутагенов
Примеры
Физические Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др.
Химические Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др.
Биологические Вирусы, бактерии

Глава 4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Мутация передается по наследству

Психиатры не случайно выделяют термин «канцерофобия», обозначающий страх заболеть раком: онкологический диагноз в большинстве случаев является трагедией и для больного, и для членов его семьи. Несмотря на развитие науки и медицины, многие виды злокачественных новообразований в наше время с трудом поддаются лечению, и могут привести к смерти или тяжелой инвалидности.

Одним из факторов успешного лечения рака является его своевременная диагностика: всегда проще остановить развитие заболевания, выявленного на ранней стадии. Такое лечение обычно не сопряжено с травмирующими обширными хирургическими вмешательствами и не требует длительных курсов химиотерапии или облучения.

Мутации генные — появляются на молекулярном уровне, в основе имеют изменения молекул ДНК таких основных типов: замена пар оснований в молекуле ДНК; деления (выпадение) одной пары или группы оснований; вставка одной пары или группы оснований; перестановка положения нуклеотидов внутри гена. Изменения, возникающие в молекулярной структуре гена, приводят к новым формам считывания с него генетической информации и, в конечном итоге, обуславливают появление новых свойств в клетке, а следовательно, и в организме в целом. Мутации геномные — возникают в результате изменения числа хромосом и подразделяются на несколько видов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции.

Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Предлагаем ознакомиться:  Налог на наследство по завещанию и без него в 2019 году: квартиру, землю, автомобиль

Глава 4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

Варианта (v) 14 15 16 17 18 19 20
Частота встречаемости (p) 2 7 22 32 24 8 5
Вариационная кривая

Вариационная кривая

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.

В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Виды мутаций, причины, примеры

Модификационная
изменчивость — это результат не изменений
генотипа, а его реакции на условия
окружающей среды. При модификационной
изменчивости наследственный материал
не изменяется, — изменяется проявление
генов.

Под
действием определенных условий окружающей
среды на организм изменяется течение
ферментативных реакций (активность
ферментов) и может происходить синтез
специализированных ферментов, некоторые
из которых (МАР-киназа и
др.) ответственны за регуляцию транскрипции
генов, зависящую от изменений окружающей
среды.

За
выработку меланина ответственны четыре
гена, которые находятся в разных
хромосомах. Наибольшее количество
доминантных аллелей этих генов — 8 —
содержится у людей негроидной расы. При
воздействии специфической окружающей
среды, например, интенсивного воздействия
ультрафиолетовых лучей, происходит
разрушение клеток эпидермиса, что
приводит к выделению эндотелина-1 и
эйкозаноидов.

Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

  1. Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
  2. Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид.

Мутационная изменчивость обусловлена нарушением структуры генотипа, ещё Дарвин говорил о возможности мутаций, называя их неопределённой изменчивостью и обратил внимание на внезапность появления мутаций.

а) генные или точковые связаны с изменением структуры ДНК и приводят к нарушению нуклеотидной последовательности в результате выпадения или вставки одного или нескольких азотистых оснований происходят в виде транзиций – это замена одного пуринового основание на другое или замена одного пиримидинового основания на другое и трансверзий – это замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот.


Об авторе: admin4ik

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector